ينظم المركز القومي للبحوث في إطار المبادرة الرئاسية للأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة، الصالون العلمي للأمراض الوراثية بمشاركة أكبر تجمع علمي للمتخصصين في هذا المجال وذلك يوم الثلاثاء المقبل 8 يوليو الجاري.

وأوضح المركز القومي للبحوث، في بيان، أن الصالون العلمي يأتي في إطار مبادرة الكشف المبكر عن 19 مرضا وراثيا للأطفال حديثي الولادة، تحت رعاية وذلك بحضور الدكتور ممدوح معوض- رئيس المركز القومي البحوث.

ويشارك علماء من معهد بحوث الوراثة البشرية ومعهد البحوث الطبية والدراسات الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث وهم: الدكتورة مها سعد زكى الحاصلة على جائزة الدولة التقديرية وهي صاحبة اكتشاف متلازمة جينية وراثية جديدة في بحث مشترك مع فريق من جامعة كاليفورنيا التي أطلقت اسم «زكي» على المتلازمة الجديدة ونشرت اكثر من 195 بحث دولى بالإضافة إلى الدكتورة نجوى عبدالمجيد وهي من أوائل الباحثين في مصر الذين أثبتوا وجود الخلل الجيني وزيادة احتمال حدوثه في حالات زواج الأقارب وعُدت أول عالمة عربية تفوز بجائزة لوريال واليونسكو لعام 2002 كما انها نجحت في إعداد قاعدة بيانات جينية لمرضى التوحد ومرضى الصمم الوراثى، إلى جانب مشاركتها في اكتشاف طفرات جينية في مرضى الإعاقة الذهنية ونشرت اكثر من 100 بحث دولى.

كما يشارك الدكتورة غادة القماح استاذ الوراثة الإكلينيكية معهد الوراثة البشرية وأبحاث الچينوم (HGGRI) بالمركز القومي للبحوث. مؤسس ورئيس مجالات أمراض الدم الوراثية (HBD) والأمراض الوراثية التي يتم تشخيصها عن طريق الأعراض جلدية، وعضو مجلس إدارة في اللجان التنفيذية لـلبرامج الاستراتيجية القومية للتكنولوجيا الحيوية والهندسة الوراثية، الجمعية الأفريقية لعلم الوراثة البشرية، الجمعية العربية للبحوث الوراثية (AAGR)، اللجنة المصرية للتدريب على علم الأنسجة (ECPT) للوراثة البشرية.

إلى جانب الدكتورة إكرام فطين استاذ الوراثة البشرية وهي أول أستاذ وراثة بيوكيميائية ومؤسس قسم الوراثة البيو كيميائية بالمركز رئيس قسم الوراثة البيوكيميائية عميد معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم الأسبق.

كما يشارك الدكتورة غادة الحسيني والتي شاركت في أكثر من 140 بحثا في مجال الوراثة البشرية بالإضافة إلى كتابه كتاب عن صغر حجم الرأس وكذلك المشاركة في تحديث الأعراض لبعض الأمراض الوراثية الخاصة بقواعد بيانات عالمية، وإنشاء عيادة صغر حجم الرأس والعيوب الخلقية بالمخ كأول عيادة متخصصة من نوعها لمتابعة المرضي وإعطاء المشورة الوراثية لهذه الحالات.

ويناقش الصالون العلمي أهم الأمراض الوراثية وسبل الوقاية وأحدث وسائل التشخيص والعلاج لهذه الأمراض.